鲁网9月29日讯（记者 张明振 通讯员 李欣 王艺璇）近日，由山东省卫生健康委主办的全省出生缺陷防治技能竞赛决赛在济南圆满落幕。全省各地19支代表队经过综合笔试、技能操作、知识竞答三个环节的激烈角逐，泰安市妇幼保健院孕产保健部优生优育门诊副主任医师郑霞更在临床遗传咨询专项领域脱颖而出，斩获个人一等奖。这一亮眼成绩，印证了泰安市妇幼保健院遗传咨询门诊在泰安市出生缺陷防治工作中的重要地位与强劲实力。
生育健康宝宝是每个家庭的期盼，而出生缺陷的防控则是守护这份期盼的关键屏障。泰安市妇幼保健院遗传咨询门诊深耕遗传咨询与出生缺陷防治领域，凭借全面的业务范畴、专业的技术能力与科学的防控体系，为备孕夫妇以及孕期的女性筑起一道坚实的健康防线，用专业与责任守护每一个生命的最初美好。
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据悉，在泰安市妇幼保健院遗传咨询门诊的核心服务中，孕前优生指导是重要起点。针对有不良孕产史或家族遗传病史的夫妇，遗传咨询门诊团队会提供个性化的优生咨询与再生育指导，从源头帮助夫妇规避潜在风险，为健康受孕打下基础。同时，遗传咨询门诊还开展婚孕前常见遗传病携带者筛查，通过精准检测提前排查遗传隐患，助力夫妇科学规划生育。
进入孕期阶段，遗传咨询门诊如何对孕妇提供精准化服务的？对此，泰安市妇幼保健院孕产保健部优生优育门诊副主任医师郑霞表示，对于预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，唐氏筛查提示临界风险或高风险以及无创DNA检测提示高风险的孕妇，团队会开展专业的遗传咨询，并制定个性化的产前诊断方案；若胎儿在产前超声检查中发现异常或存在结构发育畸形，同样能提供针对性的遗传咨询与诊断服务，帮助孕妇及家庭及时了解胎儿情况。此外，门诊开展介入性产前诊断羊膜腔穿刺术，这项关键技术为明确胎儿染色体及基因组异常提供了可靠的技术支撑，有效助力常见染色体病及基因组病的排查，为孕期母婴健康保驾护航。
“值得一提的是，在临床工作中，我们发现很多孕妇对羊膜腔穿刺术存在认知误区，担心这项技术会对胎儿造成影响。其实羊膜腔穿刺术，又称羊水穿刺，是产前诊断的重要手段之一。整个穿刺过程是在超声引导下，用一根细针穿过腹壁进入羊膜腔，抽取适量羊水，进行细胞培养及遗传检测，来判断胎儿是否存在染色体异常、基因组异常等，为临床诊断提供重要的依据。” 泰安市妇幼保健院孕产保健部优生优育门诊副主任医师郑霞郑霞说。
作为深耕出生缺陷防治领域的专业人员，郑霞表示这项技术经过长期临床实践验证，羊水穿刺宜在18周后进行，属于有创的产前诊断方法，但目前是一种相对成熟安全的技术，能为明确胎儿染色体及基因组异常提供可靠的技术支持，帮助医生与孕妇及时掌握胎儿健康状况，为母婴健康筑起一道重要的防护屏障。
“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，其成因可能是遗传因素、环境因素，也可能是二者共同作用的结果。”郑霞表示，大部分严重先天性疾病不仅会导致胎儿或婴儿致死、致畸、致残，且临床治疗难以实现彻底治愈，多数仅是对症处理。因此，对于出生缺陷，“预防”远比“治疗”更具意义与实效。
基于这一理念，泰安市妇幼保健院严格遵循出生缺陷三级预防策略，构建全周期防控体系。一级预防聚焦孕前阶段，通过开展健康教育普及优生知识，指导备孕夫妇合理营养、做好孕前保健，结合遗传咨询与携带者筛查等综合干预手段，从源头减少出生缺陷发生的可能；二级预防覆盖孕期，借助血清学筛查（唐氏筛查）、无创DNA检测等产前筛查方式，评估胎儿常见染色体异常风险，对筛查提示高风险的孕妇，进一步通过超声诊断、羊膜腔穿刺术等产前诊断手段明确情况，实现严重先天缺陷的早期识别与及时干预，降低出生缺陷儿的出生概率；三级预防则是针对新生儿期，通过早期筛查及时发现潜在健康问题，尽早开展干预治疗，有效避免或减轻临床症状，最大程度提升患儿的生活质量。
出生缺陷防控从来不是一场 “孤军奋战”，而是一场没有终点的接力赛。泰安市妇幼保健院遗传咨询门诊始终秉持 “用专业守护生命、用爱心传递希望” 的理念，坚守在每一道防控防线之上。每一次细致的咨询、每一次精准的检测、每一次规范的诊断，都是为了让孩子拥有更健康的未来，让家庭收获更完整的幸福。
未来，泰安市妇幼保健院遗传咨询门诊也将以现有成绩为全新起点，把社会与患者的认可转化为前进的动力，持续提升服务精准度与效率，以更温暖的态度、更专业的能力守护生命起点健康，为降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质贡献更大力量。
责任编辑：单虎